La pérdida del cromosoma Y en los hombres es una condición conocida como “síndrome de pérdida del cromosoma Y” (SPCY), también llamada “síndrome de Turner masculino”. Aunque el cromosoma Y es vital para el desarrollo masculino, esta pérdida no es tan inusual como podría parecer. Permíteme proporcionarte información general sobre este síndrome, pero ten en cuenta que mi conocimiento se basa en información hasta septiembre de 2021 y puede que no esté actualizado con los descubrimientos más recientes.
El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales que determinan el sexo masculino en los seres humanos. Normalmente, los hombres tienen un par de cromosomas sexuales XY, mientras que las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales XX. Sin embargo, en algunos casos, durante la división celular, se puede producir una pérdida parcial o completa del cromosoma Y en las células masculinas.
El síndrome de pérdida del cromosoma Y puede ocurrir en hombres de todas las edades, pero se cree que su frecuencia aumenta con la edad. Se estima que hasta un 20-30% de los hombres mayores de 50 años pueden tener algunas células en su cuerpo que han perdido el cromosoma Y.
La pérdida del cromosoma Y puede asociarse con una variedad de efectos en la salud y el desarrollo. Algunos hombres con SPCY pueden no presentar síntomas o manifestar solo síntomas leves, mientras que otros pueden experimentar problemas de salud más significativos. Algunos de los posibles efectos incluyen:
- Disminución de la fertilidad: La pérdida del cromosoma Y puede estar asociada con una disminución de la calidad del esperma y la fertilidad reducida en algunos hombres.
- Mayor riesgo de trastornos del desarrollo: Algunos estudios han sugerido que la pérdida del cromosoma Y puede estar relacionada con un mayor riesgo de ciertos trastornos del desarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Sin embargo, se necesita más investigación para comprender mejor esta asociación.
- Mayor riesgo de enfermedad cardiovascular: Se ha observado una asociación entre la pérdida del cromosoma Y y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, como enfermedad coronaria y presión arterial alta. Sin embargo, la relación exacta entre ambos aún no está completamente comprendida.
- Posible relación con el envejecimiento: Algunos científicos han sugerido que la pérdida del cromosoma Y puede estar relacionada con el envejecimiento celular y la longevidad en los hombres. Sin embargo, esta área de investigación aún está en sus primeras etapas y se necesitan más estudios.
El estudio ha descubierto que este efecto común del envejecimiento en los hombres da lugar a un cáncer de vejiga agresivo, pero también hace que la enfermedad responda mejor a un tratamiento de inmunoterapia denominado ‘inhibidores de puntos de control inmunitarios’. Los investigadores están desarrollando ya una prueba para detectar la pérdida del cromosoma Y en los tumores con el objetivo de ayudar a los médicos a adaptar el tratamiento con inhibidores de los puntos de control inmunitarios a los pacientes varones con cáncer de vejiga.
“Este estudio establece por primera vez una conexión nunca antes establecida entre la pérdida del cromosoma Y y la respuesta del sistema inmunitario al cáncer”, destaca Dan Theodorescu, director del Centro Oncológico Cedars-Sinai. “Descubrimos que la pérdida del cromosoma Y permite a las células del cáncer de vejiga eludir el sistema inmunitario y crecer de forma muy agresiva”, señala el experto, que ha dirigido la investigación.
